MyDogDNA

Ilon MyDogDNA-tulokset tulivat tänään. Laitoin sivuilta kopioidun pienen infopläjäyksen. Minulle ainakin moni oli täysin hepreaa. Onnea sille, joka jaksaa lukea kaiken. ;-) Luultavasti kovin moni ei jaksa - lyhyesti kaikki ok. Perimän terveysindeksi on 114. HSF4, MDR1 ja CMR1 normaalit. Monimuotoisuus 35.5% kun aussieilla 32.5%.

RODUSSA TUNNETUT SAIRAUDET (kaikki Ilolla NORMAALI)
Hyperurikosuria  - Munuaissairaudet 
Hyperurikosuria on potentiaalisesti kivulias munuaistauti. Se aiheuttaa urean kertymistä vereen ja virtsakivien muodostusta. Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti ja se on löydetty usealta eri rodulta. Lähes kaikki dalmatialaiset ovat geneettisesti alttiita tälle tautitilalle.

Ivermektiini-yliherkkyys (MDR1) - Lääkeaineherkkyydet
Ivermektiiniyliherkkyys on tila, jossa loislääkeaine ivermektiini ei sovellu koiran hoitoon sen aiheuttamien vakavien sivuvaikutusten takia. Alttius tälle yliherkkyydelle määräytyy perinnöllisesti.

Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 6 (NCL6) - Neurologiset sairaudet
Tyypin 6 neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (NCL6) on hermoston rappeutumissairaus, jota esiintyy australianpaimenkoirilla. Tämä NCL-muoto johtuu mutaatiosta CLN6-geenissä ja sille on ominaista näön rappeutuminen, joka ennen pitkään johtaa sokeuteen ja käytösmuutokset, kuten vakava ahdistuneisuus. Periytymismalli on autosomaalisesti peittyvä.

Perinnöllinen harmaakaihi (PHC) - Silmäsairaudet
Cmr eli koiran multifokaali verkkokalvon sairaus on usealla koirarodulla esiintyvä silmätauti. Sen tunnusmerkkejä ovat useat silmänpohjan surkastumisalueet, jotka aiheuttavat sokeutumisen. Sairaus periytyy autosomaalisesti peittyvästi ja sen aiheuttavat mutaatiot BEST1-geenissä.

Cmr1 (Canine Multifocal Retinopathy 1), mastiffirotujen mutaatio - Silmäsairaudet
Cmr eli koiran multifokaali verkkokalvon sairaus on usealla koirarodulla esiintyvä silmätauti. Sen tunnusmerkkejä ovat useat silmänpohjan surkastumisalueet, jotka aiheuttavat sokeutumisen. Sairaus periytyy autosomaalisesti peittyvästi ja sen aiheuttavat mutaatiot BEST1-geenissä.

Pahanlaatuinen hypertermia (MH) - Lääkeaineherkkyydet
Cmr eli koiran multifokaali verkkokalvon sairaus on usealla koirarodulla esiintyvä silmätauti. Sen tunnusmerkkejä ovat useat silmänpohjan surkastumisalueet, jotka aiheuttavat sokeutumisen. Sairaus periytyy autosomaalisesti peittyvästi ja sen aiheuttavat mutaatiot BEST1-geenissä.

MUISSA RODUISSA ESIINTYVÄT SAIRAUDET (kaikki Ilolla NORMAALI)

Verisairaudet
CLAD, tyyppi 1 (leukosyyttien toimintahäiriö)
CLAD on vakava leukosyyttien toimintahäiriö, joka on alunperin löydetty irlantilaisissa settereissä.

GSDVII tai perinnöllinen fosfofruktokinaasientsyymin (PFK) puutos
Perinnöllinen fosfofruktokinaasientsyymin puutos (Hereditary Phosphofructokinase (PFK) Deficiency) on verisairaus, jota esiintyy monilla roduilla. Sen oireita ovat hemolyyttinen anemia, hemolyyttiset kriisit, tummavirtsaisuus ja lievä aineenvaihdunnallisperäinen lihasheikkous. Tauti periytyy autosomaalisesti peittyvästi.

Glanzmannin trombastenia (GT) I
Perinnöllinen fosfofruktokinaasientsyymin puutos (Hereditary Phosphofructokinase (PFK) Deficiency) on verisairaus, jota esiintyy monilla roduilla. Sen oireita ovat hemolyyttinen anemia, hemolyyttiset kriisit, tummavirtsaisuus ja lievä aineenvaihdunnallisperäinen lihasheikkous. Tauti periytyy autosomaalisesti peittyvästi.

May-Hegglin anomalia (MHA)
May-Hegglin anomalia (MHA) on tähän mennessä mopseilta löydetty verisairaus, joka aiheuttaa muutoksia verihiutaleissa ja niiden määrässä. MHA:n epäillään periytyvän koirissa autosomaalisesti vallitsevasti, kuten ihmisillä esiintyvä vastaava tauti periytyy.

P2RY12-häiriöstä johtuva verenvuototauti
Tämä isoillasveitsinpaimenkoirilla esiintyvä verenvuototauti ilmenee runsaana tai pitkittyneenä verenvuotona tapaturman tai leikkauksen yhteydessä. Runsas verenvuoto johtuu virheestä P2RY12-reseptoriproteiinissa. Tauti periytyy autosomaalisesti peittyvästi.

Perinnöllinen neutropenia (TNS)
Perinnöllinen neutropenia (TNS) on veren alhaista neutrofiilitasoa ja tästä seuraavia kroonisia tulehduksia aiheuttava sairaus bordercolliella. TNS periytyy autosomaalisesti peittyvästi. 

Pyruvaattikinaasin puutos; alun perin labradorinnoutajalta löydetty mutaatio
Pyruvaattikinaasin toimintahäiriö on autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä tauti. Tauti vaikuttaa veren punasolujen toimintaan ja tavallisimmat oireet ovat apaattisuus, kalpeat limakalvot ja pernan laajentuminen (splenomegalia). 

Pyruvaattikinaasin puutos; alun perin valkoiselta länsiylämaanterrieriltä löydetty mutaatio 
Pyruvaattikinaasin vajaatoiminta on autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä tauti, joka aiheuttaa punasolujen toimintahäiriön. Tämä johtaa anemiaan sekä heikkouteen ja lopulta luuytimen ja maksan pettämiseen. Taudin aiheuttajaksi on tunnistettu useampi eri mutaatio samassa PKLR nimisessä geenissä. 

Pyruvaattikinaasin toimintahäiriö; alun perin beaglelta löydetty mutaatio
Pyruvaattikinaasin toimintahäiriö on autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä tauti. Tauti vaikuttaa veren punasolujen toimintaan ja tavallisimmat oireet ovat apaattisuus, kalpeat limakalvot ja pernan laajentuminen (splenomegalia).

Pyruvaattikinaasin toimintahäiriö; alun perin mopsilta löydetty mutaatio
Pyruvaattikinaasin toimintahäiriö on autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä tauti. Tauti vaikuttaa veren punasolujen toimintaan ja tavallisimmat oireet ovat apaattisuus, kalpeat limakalvot ja pernan laajentuminen (splenomegalia).

Syklinen neutropenia (harmaan collien syndrooma)
Syklinen neutropenia on immuunivajavuustila, jossa sykliset vaihtelut veren valkosolujen määrässä altistavat säännöllisin väliajoin infektioille. Sairautta esiintyy collie-sukuisilla roduilla, joilla se aiheuttaa tunnusomaisen harmaan turkin värin. Sairauden aiheuttaa insertio AP3B1-geenissä ja se periytyy autosomaalisesti peittyvästi.

Verenhyytymistekijä IX:n vajaatoiminta tai hemofilia B, mutaatio Gly379Glu
Hemofilia B on veritauti, joka aiheutuu virheestä veren hyytymisessä. Tämä voi johtaa hengenvaaralliseen verenvuotoon. Tauti periytyy X-kromosomaalisesti ja sen havaitaan siksi yleisemmin periytyvän terveiltä narttukantajilta urosjälkeläisille.

Verenhyytymistekijä IX:n vajaatoiminta tai hemofilia B; mutaatio löydetty alun perin lhasa apsolta
Hemofilia B on veritauti, joka aiheutuu virheestä veren hyytymisessä. Tämä voi johtaa hengenvaaralliseen verenvuotoon. Tauti periytyy X-kromosomaalisesti ja sen havaitaan siksi yleisemmin periytyvän terveiltä narttukantajilta urosjälkeläisille. 

Verenhyytymistekijä VII:n puutos
Tekijä VII:n puutos on geenivirheestä johtuva sairaustila, jossa veri ei hyydy normaalisti. Sen taustalla oleva mutaatio on tavattu beagleilla, alaskan klee kailla sekä skotlanninhirvikoirilla. Puutos periytyy autosomaalisesti peittyvästi. 

Verenhyytymistekijä VIII:n vajaatoiminta tai hemofilia A; alun perin saksanpaimenkoiralta löydetty mutaatio
Hemofilia A on veritauti, jonka oireet ovat samanlaisia kuin hemofilia B:n aiheuttamat (mm. hengenvaarallinen verenvuoto). Tauti periytyy X-kromosomaalisesti ja sen havaitaan siksi periytyvän narttukantajilta urosjälkeläisille. 

Von Willebrandin verenvuototauti, tyyppi III; alun perin kooikerhondjelta löydetty mutaatio
Von Willebrandin verenvuototautia esiintyy useilla roduilla. Taudista tunnetaan kolmea eri tyyppiä, jotka vaihtelevat vakavuusasteeltaan. Tyyppi III on näistä vakavin. Se noudattaa resesssiivistä periytymismallia. Tauti on tieteellisissä tutkimuksissa löydetty aiinakin skotlanninterrieriltä, shetlanninlammaskoiralta ja kooikerhondjelta. 

Von Willebrandin verenvuototauti, tyyppi III; alun perin shetlanninlammaskoiralta löydetty mutaatio 
Von Willebrandin verenvuototautia esiintyy useilla roduilla. Taudista tunnetaan kolmea eri tyyppiä, jotka vaihtelevat vakavuusasteeltaan. Tyyppi III on näistä vakavin. Se noudattaa resessiivistä periytymismallia. Tauti on tieteellisissä tutkimuksissa löydetty ainakin skotlanninterrieriltä, shetlanninlammaskoiralta ja kooikerhondjelta. 

Sydän- ja verisuonitaudit
DCM (dilatoiva kardiomyopatia) alun perin dobermanneilta löydetty mutaatio
DCM (dilatoiva kardiomyopatia) on usealla rodulla esiintyvä sydänsairaus. Tässä testattu riskigeenimuoto on alun perin löydetty amerikkalaisilta dobermanneilta. Sama geenimuoto on testauksen kautta löytynyt myös monelta muulta rodulta. Sen ei kuitenkaan ole todettu aiheuttavan sairauden oireita edes eurooppalaisilla dobermanneilla. Korostamme näin ollen, että "sairas" tuloksesta ei kannatta olla huolissaan, jos testattu koira on rodultaan tai alkuperältään muu kuin amerikkalainen dobermanni. 

Endokrinologiset sairaudet
Kilpirauhasen vajaatoiminta, alun perin tenterfieldinterrieriltä löydetty mutaatio
Hypotyreoosi ja siitä aiheutuva struuma (kilpirauhasen suurentuminen) on tautitila, joka on seurausta kilpirauhasen vajaatoiminnasta. Testattujen mutaatioiden on todettu aiheuttavan kilpirauhasen vajaatoimintaa amerikankääpiökettuterriereillä, rottaterriereillä ja tenterfieldinterriereillä.

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, alun perin amerikankääpiökettuterrieriltä ja rottaterrieriltä löydetty mutaatio
Hypotyreoosi ja siitä aiheutuva struuma (kilpirauhasen suurentuminen) on tautitila, joka on seurausta kilpirauhasen vajaatoiminnasta. Testattujen mutaatioiden on todettu aiheuttavan kilpirauhasen vajaatoimintaa amerikankääpiökettuterriereillä, rottaterriereillä ja tenterfieldinterriereillä. 

Silmäsairaudet
CSNB (synnynnäinen ei-etenevä hämäräsokeus)
CSNB eli synnynnäinen ei-etenevä hämäräsokeus on briardeille ominainen verkkokalvon sairaus, jossa päivänäkö on normaali tai heikentynyt. Briardeilla tauti periytyy autosomaalisesti peittyvästi ja sen aiheuttaa deleetio-mutaatio RPE65-geenissä.

Glaukooma, alun perin beaglelta löydetty mutaatio
Glaukooma (Primary Open Angle Glaucoma; POAG) on silmätauti, jossa silmän sisäinen paine on kohonnut. Testaamamme geenimuoto tunnistettiin ensin beagle-populaatiossa. Kasvanut silmänpaine johtaa hoitamattomana näön menetykseen. Tauti periytyy autosomaalisesti peittyvästi.

Kultaisennoutajan etenevä verkkokalvon surkastuma (GR_PRA 1)
GR_PRA1 on yksi koirien progressiivisten verkkokalvon surkastumistautien (PRA) muodoista, joka on ominainen kultaisillenoutajille. Taudissa silmän valoreseptorit rappeutuvat johtaen sokeutumiseen. Tautimutaatioksi on tunnistettu insertio SLC4A3-geenissä. GR_PRA1 periytyy autosomaalisesti peittyvästi. 

PLL (Primäärinen linssiluksaatio) 
PLL (primäärinen linssiluksaatio) on useilla roduilla esiintyvä silmäsairaus, joka aiheuttaa linssin irtoamisen ja sokeutta.  

Rod-cone dysplasia 1 (rcd1); alun perin irlanninsetteriltä löydetty mutaatio 
Rod-cone dysplasia 1 (rcd1) irlanninsettereillä ja 1a (rcd1a) slougheilla ovat samankaltaisia silmäsairauksia, jotka aiheuttavat valoreseptoreiden hajoamista. Rcd1 ja rcd1a aiheuttavat näön heikkenemisen, joka johtaa myöhemmin sokeutumiseen. Molemmat sairaudet periytyvät autosomaalisesti peittyvästi. 

Rod-cone dysplasia 1a (rcd1a) ; alun perin sloughilta löydetty mutaatio 
Rod-cone dysplasia 1 (rcd1) irlanninsettereillä ja 1a (rcd1a) slougheilla ovat samankaltaisia silmäsairauksia, jotka aiheuttavat valoreseptoreiden hajoamista. Rcd1 ja rcd1a aiheuttavat näön heikkenemisen, joka johtaa myöhemmin sokeutumiseen. Molemmat sairaudet periytyvät autosomaalisesti peittyvästi. 

Rod-cone dysplasia 3 (rcd3) 
Rod-cone dysplasia 3 (rcd3) on sokeutta aiheuttava tauti welsh corgi cardiganeilla. Sen oireita ovat hämäräsokeus ja huonontunut näkö, ja lopulta näön menetys. Rcd3 periytyy autosomaalisesti peittyvästi. 

Tappi-sauvasolusurkastuma (Cone-Rod Dystrophy; cord1-PRA / crd4) 
Cord1, tunnettu myös nimellä crd4, on yksi koirien progressiivisten verkkokalvon surkastumistautien (PRA) muodoista. Taudissa silmän valoreseptorit eli tappisolut rappeutuvat johtaen sokeutumiseen.

Vallitsevasti periytyvä etenevä verkkokalvon surkastuma (ADPRA)
DPRA on yksi koirien etenevien verkkokalvon surkastumistautien (PRA) muodoista. Taudissa silmän valoreseptorit rappeutuvat johtaen sokeutumiseen. ADPRA on bullmastiffeilla ja englanninmastiffeilla esiintyvä, autosomaalisesti vallitsevasti periytyvä PRA:n muoto. Tautimutaatioksi on tunnistettu virhe RHO-geenissä.

Värisokeus (akromatopsia) tai päiväsokeus (hemeralopia), alun perin lyhytkarvaisilta saksanseisojilta löydetty mutaatio 
Hemeralopia eli päiväsokeus (tunnetaan myös nimellä akromatopsia eli värisokeus), on usealla rodulla esiintyvä silmäsairaus, joka aiheuttaa kyvyttömyyttä nähdä kirkkaassa valossa. Sairaus periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Perinnöllinen mutaatio, joka aiheuttaa sairauden, on toistaiseksi tunnistettu alaskanmalamuutilta, kääpiö-australianpaimenkoiralta sekä lyhytkarvaiselta saksanseisojalta. MyDogDNA-palveluun sisältyy tällä hetkellä testi lyhytkarvaisen saksanseisojan mutaatiolle. 

X-kromosomiin kytketty PRA1 (XLPRA1) 
X-kromosomiin kytketty PRA1 (XLPRA1) on silmäsairaus, joka aiheuttaa verkkokalvon rappeutumista siperianhuskylla ja samojedinkoiralla. Taudin oireita ovat hämäräsokeus, näkökentän kapeneminen ja sokeutuminen. XLPRA1 periytyy X-kromosomaalisesti ja sairauden aiheuttaa deleetio RPGR-geenissä. 

Cmr2 (Canine Multifocal Retinopathy 2); alun perin coton de tulearilta löydetty mutaatio 
Cmr eli koiran multifokaali verkkokalvon sairaus on usealla koirarodulla esiintyvä silmätauti. Sen tunnusmerkkejä ovat useat silmänpohjan surkastumisalueet, jotka aiheuttavat sokeutumisen. Sairaus periytyy autosomaalisesti peittyvästi ja sen syynä ovat mutaatiot BEST1-geenissä. 

Cmr3 (Canine Multifocal Retinopathy 3); alun perin lapinporokoiralta löydetty mutaatio 
Cmr eli koiran multifokaali verkkokalvon sairaus on usealla koirarodulla esiintyvä silmätauti. Sen tunnusmerkkejä ovat useat silmänpohjan surkastumisalueet, jotka aiheuttavat sokeutumisen. Sairaus periytyy autosomaalisesti peittyvästi ja sen syynä ovat mutaatiot BEST1-geenissä. Lapinporokoirilla cmr3 johtuu kahdesta mutaatiosta, jotka periytyvät yhdessä. 

Crd SWD (Cone-rod dystrophy); karkeakarvaisten mäyräkoirien tappisolu-sauvasolu-surkastuma
Crd SWD on etenevä verkkokalvon surkastumistauti, joka voi johtaa koiran sokeutumiseen.

GPRA (Generalized Progressive Retinal Atrophy); alun perin schapendoesilta löydetty mutaatio
Etenevät verkkokalvon surkastumistaudit (PRA; progressive retinal atrophy) ovat silmäsairauksia, joiden tunnusmerkki on silmän valoreseptorien rappeutuminen. Tämä johtaa näkökyvyn heikentymiseen ja lopulta sokeutumiseen. Schapendoeseilla on tavattu mutaatio CCDC66-geenissä, joka aiheuttaa yleistyneen PRA:n muodon (gPRA; generalized PRA). Tauti periytyy autosomaalisesti peittyvästi. 

Immunologiset sairaudet
ARSCID (peittyvästi periytyvä immuunivaje)
ARSCID on vakava immunologinen sairaus, joka periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Tauti on alunperin löydetty jackrusselinterrierillä.

C3-puutos 
C3-puutos on immunologinen puutostila, joka altistaa bakteeri-infektioille ja vakavan munuaissairauden kehittymiselle. Sairaus löydettiin bretoneiden sukulinjasta, jossa sen havaittiin noudattavan autosomaalista resessiivistä periytymismallia.

X-kromosomissa periytyvä SCID (X-SCID); alun perin bassetilta löydetty mutaatio
X-kromosomissa periytyvä SCID (X-SCID) on immunologinen sairaus jota esiintyy basset houndeilla ja welsh corgi cardiganeilla. Tauti johtuu immuunijärjestelmän vajaatoiminnasta, jonka vuoksi koira sairastuu infektiotauteihin helposti.  

X-kromosomissa periytyvä SCID (X-SCID); alun perin welsh corgi cardiganilta löydetty mutaatio 
X-kromosomissa periytyvä SCID (X-SCID) on immunologinen sairaus jota esiintyy basset houndeilla ja welsh corgi cardiganeilla. Tauti johtuu immuunijärjestelmän vajaatoiminnasta, jonka vuoksi koira sairastuu infektiotauteihin helposti. 

Munuaissairaudet
ARHN (autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen nefropatia); alun perin cockerspanielilta löydetty mutaatio
Autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen nefropatia on munuaissairaus, jota esiintyy lähinnä cockerspanieleilla ja englanninspringerspanieleilla. 

ARHN (autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen nefropatia); alun perin englanninspringerspanielilta löydetty mutaatio 
Autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen nefropatia on munuaissairaus, jota esiintyy lähinnä cockerspanieleilla ja englanninspringerspanieleilla. 

PKD (polykystinen munuaissairaus) 
Bullterriereillä esiintyy polykystistä munuaissairautta. Sairastuneille koirille muodostuu bilateraalisesti useita munuaiskystia. Sairaus johtaa munuaisten vajaatoimintaan ja lopulta niiden pettämiseen. BTPDK johtuu mutaatiosta PKD1-geenissä ja se periytyy autosomaalisesti vallitsevasti. 

Primaarinen hyperoksaluria, alun perin coton de tulearilta löydetty mutaatio 
Primaarinen hyperoksaluria (PH) on coton de tuleareilla (ja tiibetinspanieleilla, joskin sairauden perinnöllistä syytä ei kyseisessä rodussa ole vahvistettu) esiintyvä aineenvaihdunnallinen munuaissairaus. PH aiheuttaa kalsiumoksalaatin kertymistä kudoksiin sekä munuaiskivien syntymistä. Sairaus johtaa tappavaan munuaisten pettämiseen nuorella iällä. Tauti periytyy autosomaalisesti peittyvästi. 

X-kromosomiin kytkeytynyt perinnöllinen nefropatia (XLHN) 
X-kromosomiin kytkeytynyt perinnöllinen nefropatia on munuaissairaus, jota esiintyy samojedinkoirilla. Oireisiin kuuluvat proteinuria (proteiinien liikaeritys virtsaan), ripuli sekä hidastunut kasvu. Tauti periytyy X-kromosomiin kytkeytyneenä. 

Metaboliset sairaudet
Akatalaasia tai katalaasin puutostila
Akatalaasia tai katalaasin puutostila on aineenvaihdunnallinen sairaus, joka ilmenee katalaasi-entsyymin puutteena punasoluissa. Sairaus on löydetty tähän mennessä koe-eläinkannan beaglella ja se muistuttaa ihmisellä esiintyvää Takaharan tautia. 

Glykogenoosi tyyppi Ia (GSDIa) 
GSDIa on vakava aineenvaihdunnallinen sairaus maltankoirilla. Vajaatoiminta glukoosin aineenvaihdunnassa aiheuttaa glykogeenin kertymisen ja ilmenee alhaisena verensokeritasona, veren pH:n laskuna korkean maitohappotason takia, koomana ja kuolemana. Tauti periytyy autosomaalisesti peittyvästi. 

Glykogenoosi, tyyppi IIIa (GSDIIIa) 
GSDIIIa on kiharakarvaisella noutajalla esiintyvä glykogeeniaineenvaihdunnan sairaus. Sairaus ilmenee uneliaisuutena, huonona rasituksensietokykynä tai lyyhistymisenä. Taudin aiheuttaa deleetio AGL-geenissä ja se periytyy autosomaalisesti peittyvästi. 

Mukopolysakkaridoosi IIIA (MPSIIIA), alun perin mäyräkoirilta löydetty mutaatio
Tämä mutaatio SGSH-geenissä aiheuttaa tyypin 3A mukopolysakkaridoosia mäyräkorilla. Sairastuneet mäyräkoirat kärsivät takajalkojen ataksiasta, joka näkyy liikkumisen koordinaation vaikeutena sekä liioiteltuina reflekseinä. Tauti etenee vaikeaksi selkäranka- ja pikkuaivoataksiaksi. Tauti periytyy autosomaalisesti peittyvästi.  

Mukopolysakkaridoosi VI (MPSVI), mutaatio löydetty alunperin villakoirilta 
Tyypin VI mukopolysakkaridoosi (MPSVI) on aineenvaihdunnallinen sairaus, jota esiintyy ainakin kääpiö- ja toyvillakoirilla, kääpiösnautsereilla sekä kääpiöpinsereillä. 

Mukopolysakkaridoosi VII (MPSVII); alun perin brasilianterrieriltä löydetty mutaatio 
Tyypin VII mukopolysakkaridoosi (MPSVII) on metabolinen häiriö, joka vaikuttaa luuston kehitykseen. Brasilianterriereillä tauti ilmenee vakavana luuston kehityshäiriönä, jossa pennut ovat lähes liikuntakyvyttömiä luusto- sekä nivelmuutosten takia. Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti.

PDP1 (Pyruvaattidehydrogenaasi fosfataasi 1 entsyymin puutos) 
PDP1 (Pyruvaattidehydrogenaasifosfataasi 1 entsyymin puutos) on autosomaalisesti peittyvästi periytyvä tauti, jota esiintyy clumberin- ja sussexinspanieleilla. 

Pompen tauti, GSD II 
GSD II on suomenlapinkoirilla, ruotsinlapinkoirilla ja lapinporokoirilla esiintyvä glykogeeniaineenvaihdunnan sairaus. Sairaus ilmenee mm. oksentamisena, lihasheikkoutena sekä huonona rasituksensietokykynä tai heikkona kasvuna. Tauti periytyy autosomaalisesti peittyvästi. 

Lihassairaudet
Cavalierkingcharlesinspanielin lihasdystrofia (CKCS-MD)
Cavalierkingcharlesinspanielin lihasdystrofia (CKCS-MD) on vakava X-kromosomaalisesti periytyvä sairaus, joka aiheuttaa lihasten surkastumista ja ylimääräisen sidekudoksen muodostumista. Taudin oireita ovat selkärangan kiertyminen ja kyyristynyt asento.

Duchennen lihasdystrofia, DMD
Duchennen/dystrofiinin lihasrappeumatauti (DMD) on vakava X-kromosomaalisesti periytyvä sairaus, joka aiheuttaa lihasten surkastumista ja ylimääräisen sidekudoksen muodostumista. Taudin oireita ovat selkärangan kiertyminen ja kyyristynyt asento.  

Duchennen lihasrappeumatauti (DMD), welsh corgi pembrokelta löydetty mutaatio 
Duchennen lihasrappeumatauti (DMD) on vakava X-kromosomaalisesti periytyvä sairaus, joka aiheuttaa lihasten surkastumista ja ylimääräisen sidekudoksen muodostumista. Selkärangan kiertyminen ja kyyristynyt asento ovat taudin oireita. 

Myotonia; alun perin kääpiösnautserilta löydetty mutaatio 
Myotonia on monilla eri roduilla esiintyvä lihassairaus. Yksi sairauden geneettisistä syistä tunnetaan kääpiösnautsereilla. Myotonian oireita ovat viivästynyt lihasten rentoutuminen liikunnan jälkeen sekä jäykät liikkeet. Myotonia periytyy autosomaalisesti peittyvästi ainakin kääpiösnautsereilla. 

Myotubulaarinen myopatia 1 tai X-kytkeytynyt myopatia
X-kromosomiin kytkeytynyt myotubulaarinen myopatia kuvattiin alun perin labradorinnoutajilla. Sairaus johtuu lihasten surkastumisesta ja ilmenee pentuiässä alkavana takaraajojen heikkoutena, joka etenee nopeasti liikkumiskyvyttömyydeksi. Sairaus periytyy X-kromosomaalisesti peittyvästi. 

Neurologiset sairaudet
Aikuistyypin seroidilipofuskinoosi
Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (NCL) on hermoston rappeutumissairaus. Tätä aikuistyypin NCL (NCL-A) muotoa esiintyy tiibetinterriereillä. Taudille on ominaista pikkuaivojen ataksia (tahdonalaisten liikkeiden koordinoimisen häiriö), sairauskohtaukset, koordinaatiokyvyn menetys ja vapina. Psyykkisiä oireita ovat kognitiivinen heikkeneminen, dementia, aggressiivisuus, opittujen asioiden unohtaminen ja ärsykeherkkyys. Tauti periytyy autosomaalisesti peittyvästi. 

Hyperekpleksia
Hyperpleksia on tauti jota esiintyy irlanninsusikoirilla. Tauti puhkeaa jo hyvin nuorilla pennuilla, ja se voidaan havaita lihasjännityksenä ja tärinänä koiraa käsiteltäessä. Vaikeudet seisomisessa ja veren heikko hapettuminen ovat taudin muita oireita, jotka tyypillisesti kehittyvät lopulta niin vaikeiksi, että sairas koira on lopetettava. Tauti periytyy autosomaalisesti peittyvästi.

L-2-hydroxyglutaric aciduria (L2-HGA); mutaatio 1, alun perin staffordshirenbullterrieriltä löydetty mutaatio 
L2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria) on aineenvaihdunnallinen hermostosairaus, jota tavataan etenkin staffordshirenbullterriereillä ja yorkshirenterriereillä. Sairaus periytyy autosomaalisesti peittyvästi ja sen aiheuttaa mutaatio L2HGDH-geenissä. 

L-2-hydroxyglutaric aciduria (L2-HGA); mutaatio 2, alun perin staffordshirenbullterrieriltä löydetty mutaatio 
L2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria) on aineenvaihdunnallinen hermostosairaus, jota tavataan etenkin staffordshirenbullterriereillä ja yorkshirenterriereillä. Sairaus periytyy autosomaalisesti peittyvästi ja sen aiheuttaa mutaatio L2HGDH-geenissä. 

Lagottojen nuoruusiän epilepsia (BFJE) 
Lagottojen nuoruusiän epilepsia (BFJE) on neurologinen tauti, joka esiintyy lagotto romagnoloilla ja jonka oireita ovat epileptiset kohtaukset. Tauti periytyy autosomaalisesti peittyvästi, mutta osa kantajista (noin 7 %) voi myös sairastua tautiin. Tämä epilepsian muoto on melko hyvänlaatuinen, sillä kohtaukset loppuvat sairastuneilta koirilta yleensä neljän kuukauden iän jälkeen.

Neonataali enkefalopatia (NEWS) 
Kohtauksina ilmenevä neonataali enkefalopatia (NEWS) on vakava synnynnäinen aivosairaus, jota tavataan isovillakoirilla. Sairastuneilla yksilöillä on heikentynyt lihasten koordinaatiokyky (ataksia) sekä lihasheikkoutta. Sairailla pennuilla on vaikeuksia maidon imemisessä. Tästä syystä sairaiden pentujen odotettu elinikä on alle seitsemän viikkoa. NEWS periytyy autosomaalisesti peittyvästi.  

Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 10 (NCL10) 
Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 10 on hermoston rappeutumissairaus, jota esiintyy amerikanbulldogeilla. Taudin oireita ovat kyvyttömyys käsittää etäisyyksiä (dysmetria), mikä johtaa tarkoitettua pidempiin liikkeisiin (hypermetria). Sairastuneet kärsivät myös ataksiasta, johon kuuluu takajalkojen osittainen halvaantuminen (parapareesi) ja liikkeitä ohjaavien neuronien rappeutumisesta (progressiivinen psykomotorian rappeutuminen). Tauti johtaa edetessään kuolemaan. 

Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 2 (NCL2) 
Tyypin 2 neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (NCL2) on mäyräkoirilla kuvattu hermostollinen sairaus, joka ilmenee näkökyvyn heikentymisenä ja vakavana pikkuaivojen ataksiana, jonka oireita ovat lihaskouristukset (myoklonus) ja tilantajun menetys (dysmetria). Sairaus johtaa kuolemaan ensimmäiseen ikävuoteen mennessä. Sairauden periytymismalli on autosomaalisesti peittyvästi periytyvä. 

Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 5 (NCL5) 
NCL5 on alunperin bordercolliella löydetty perinnöllinen hermoston rappeumasairaus. 

Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi, tyyppi 1 (NCL1) 
Tyypin 1 neuronaalinen seroidilipofuskinoosi on hermoston rappeutumissairaus, jota esiintyy mäyräkoirilla. Taudille on ominaista liikkumisvaikeudet (ataksia), selkärangan taipuminen (kyfoosi), lihasheikkous ja muutokset käyttäytymisessä (esim. kyvyttömyys tunnistaa omistaja). Tämä tauti periytyy autosomaalisesti peittyvästi. 

Pentuiän pikkuaivoataksia; alun perin suomenajokoiralta löydetty mutaatio 
Pentuiän pikkuaivoataksia on neurologinen sairaus, jonka oireita ovat vakavat vaikeudet liikkumisen säätelyssä ja koordinaatiossa. Tautia aiheuttava mutaatio on alun perin löydetty suomenajokoirilta ja se periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Tauti puhkeaa 3-4 kuukauden ikäisillä pennuilla ja taudin aggressiivisen luonteen vuoksi sairastuneet pennut lopetetaan yleensä kuukauden sisällä sen puhkeamisesta.

Polyneuropatia; alun perin alaskanmalamuutilta löydetty mutaatio 
Alaskanmalamuuteilla ja englanninvinttikoirilla esiintyy useimmiten jo nuoruusiällä alkavaa polyneuropatiaa eli hermorappeumatautia. Taudin tunnusmerkkejä ovat useiden eri hermotyyppien toimintahäiriöt ja hermojen etenevä surkastuminen. Tauti ilmenee ensin huonona rasituksensietokykynä sekä liikkumisvaikeutena ja etenee halvaantumiseksi. Polyneuropatia periytyy autosomaalisesti peittyvästi. 

Polyneuropatia; alun perin greyhoundilta löydetty mutaatio 
Alaskanmalamuuteilla ja englanninvinttikoirilla esiintyy useimmiten jo nuoruusiällä alkavaa polyneuropatiaa eli hermorappeumatautia. Taudin tunnusmerkkejä ovat useiden eri hermotyyppien toimintahäiriöt ja hermojen etenevä surkastuminen. Tauti ilmenee ensin huonona rasituksensietokykynä sekä liikkumisvaikeuksina ja etenee halvaantumiseksi. Greyhoundien polyneuropatia periytyy autosomaalisesti peittyvästi. 

Synnynnäinen neuroaksonaalinen dystrofia (FNAD) 
Koirat, joilla on synnynnäinen neuroaksonaalinen dystrofia (FNAD; Fetal Onset Neuroaxonal Dystrophy), kuolevat syntyessään hermoston ja luustolihaksiston alikehittymisen vuoksi. Tämä mutaatio on löydetty sekarotuisten koirien laboratoriokannasta. Sen esiintyvyydestä luonnollisissa koirapopulaatioissa ei ole vielä riittävästi tietoa. Tauti periytyy autosomaalisesti peittyvästi. 

Synnynnäinen pikkuaivojen kuoren rappeuma, NCCD
Synnynnäinen pikkuaivojen kuoren rappeuma (Neonatal Cerebellar Cortical Degeneration; NCCD) on koiran motoriikkaan sekä liikkeiden koordinaation vaikuttava aivosolurappeutumistauti. Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti ja sen taustalla oleva mutaatio on löydetty beagleista.  

Neuromuskulaariset sairaudet
EF (episodic falling)
Episodic falling (EF) on cavalierkingcharlesinspanieleilla esiintyvä tauti, joka aiheuttaa hetkellistä kykenemättömyyttä rentouttaa lihaksia. Sen oireita ovat lisääntynyt lihasjännitys ja lyyhistymiskohtaukset. Tauti periytyy autosomaaliseti peittyvästi. 

Fukosidoosi 
Fukosidoosi on etenevä hermoston ja lihasten rappeumatauti, jonka tunnusmerkkejä ovat monenlaatuiset motoriset ja psyykkiset vajaatoiminnot. Tautia esiintyy ainakin englanninspringerspanieleilla, joilla se periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Fukosidoosin aiheuttava geenivirhe on deleetio FUCA1-geenissä. 

GLD eli Krabben tauti, alun perin terriereiltä löydetty mutaatio 
GLD eli Krabben tauti on hermoston rappeumatauti, joka etenee lihasheikkoudesta halvaantumiseen. Taudin aiheuttava geenivirhe tunnetaan hyvin valkoisilla länsiylämaanterriereillä, cairnterriereillä sekä irlanninsettereillä. Kyseisissä roduissa tauti periytyy autosomaalisesti peittyvästi ja sen aiheuttavat mutaatiot GALC-geenissä. 

GM1-gangliosidoosi; alun perin portugalinvesikoiralta löydetty mutaatio 
GM1-gangliosidoosi on etenevä lysosomaalinen kertymäsairaus, joka aiheuttaa hermoston ja lihasten rappeutumisen. Tautia esiintyy usealla rodulla ja sen aiheuttavat mutaatiot GLB1-geenissä. GM1-gangliosidoosi periytyy autosomaalisesti peittyvästi. 

GM1-gangliosidoosi; alun perin shibalta löydetty mutaatio 
GM1-gangliosidoosi on etenevä lysosomaalinen kertymäsairaus, joka aiheuttaa hermoston ja lihasten rappeutumisen. Tautia esiintyy usealla rodulla ja sen aiheuttavat mutaatiot GLB1-geenissä. GM1-gangliosidoosi periytyy autosomaalisesti peittyvästi. 

GM1-gangliosidoosi; gangliosidien kertyminen keskushermostoon 
GM1-gangliosidoosi on etenevä neurologinen sairaus, jota on tavattu useilla roduilla. Aiheuttajina on useita mutaatioita GLB1 -geenissä. 

GM2-gangliosidoosi (Sandhoffin tauti); alun perin toyvillakoiralta löydetty mutaatio 
GM2-gangliosidoosi, toiselta nimeltä Sandhoffin tauti, on toyvillakoirilla esiintyvä kuolemaan johtava neurologinen sairaus. Sairautta on löydetty myös kultaisillanoutajilla, mutta sen taustalla olevaa syytä ei vielä ole tunnistettu kyseiseltä rodulta. GM2 gangliosidoosi aiheuttaa vakavia ja eteneviä hermoston ja lihaksiston toimintahäiriöitä. Sairaus periytyy autosomaalisesti peittyvästi. 

Luustosairaudet
Kondrodysplasia eli tappijalkaisuus
Kondrodysplasia on ryhmä luustoilmiasuja ja sairauksia, joiden aiheuttajana ovat poikkeavuudet ruston kasvussa sekä luutumisessa. Kondrodysplasia ilmenee raajojen epäsuhtaisena kääpiökasvuna, usein ”tappijalkaisuutena”. 

Kraniomandibulaarinen osteopatia 
Kraniomandibulaarinen osteopatia (CMO; craniomandibular osteopathy) on kallo- ja leukaluun liikakasvuun liittyvä sairaus, jota esiintyy eniten tietyillä terrieriroduilla kuten cairnterrierillä, skotlanninterrierillä ja valkoisella länsiylämaanterrierillä.  

Lievä kondrodysplasia, skeletal dysplasia 2 (SD2) 
Labradorinnoutajalla esiintyy luuston kehityshäiriöstä johtuvaa lievää epäsuhtaista kääpiökasvuisuutta, joka ilmenee lyhytjalkaisuutena. Toistaiseksi tätä tautia on tavattu vain käyttölinjaisissa labradorinnoutajissa. Tautitila johtuu mutaatiosta COL11A2-geenissä ja se periytyy autosomaalisesti peittyvästi. 

Osteogenesis imperfecta (OI); alun perin mäyräkoiralta löydetty mutaatio 
Osteogenesis imperfecta (OI) on useassa rodussa tavattu tauti. Testaamamme mutaatio on varmennettu OI:n molekulaariseksi syyksi mäyräkoirilla. OI on luustosairaus, jonka oireita ovat hauraat, helposti murtuvat luut sekä yliliikkuvat nivelet. Muita oireita ovat heikot tai vajaakehittyneet hampaat. Myös kuulon alenemista esiintyy. 

Ihosairaudet
Dystrofinen epidermolysis bullosa
Dystrofinen epidermolysis bullosa on kultaisillanoutajilla kuvattu ihosairaus, joka aiheuttaa rakkuloiden muodostumista iholle ja haavaumia suussa sekä ylemmässä ruoansulatuskanavassa. Tauti aiheutuu mutaatiosta COL7A1-geenissä ja se periytyy autosomaalisesti peittyvästi.

Ektodermaalinen dysplasia 
ED-SFS on chesapeakelahdennoutajilla esiintyvä ihosairaus, joka aiheuttaa ihon repeytymistä ja kuoriutumista syntymästä lähtien. Tauti johtuu mutaatiosta PKP1-geenissä ja se periytyy autosomaalisesti peittyvästi. 

Epidermolyyttinen hyperkeratoosi norfolkinterrierillä 
Epidermolyyttinen hypokeratoosi on iktyoosisairauksiin kuuluva ihotauti, jota esiintyy norfolkinterriereillä. Sen oireisiin kuuluu hauras, hilseilevä ja ylipigmentoitunut iho. Tauti johtuu mutaatiosta KRT10 geenissä ja se periytyy autosomaalisesti peittyvästi.  

Iktyoosi eli kalansuomutauti 
Iktyoosi on kultaisellanoutajalla tavattu ihon sarveistumishäiriö. Sairaus oireilee ihon kalansuomumaisena hilseilynä. Sairauden aiheuttaa mutaatio PNPLA1-geenissä ja se periytyy autosomaalisesti resessiivisesti.  

Musladin-Lueken oireyhtymä (MLS) 
Musladin-Lueke syndrooma (MLS) aiheuttaa nivel- ja iho-ongelmia beagleilla. MLS:n ominaispiirteitä ovat paksu ja kireä iho, jäykät nivelet, iloinen luonne, leveä kallo ja suuret vinot silmät. Beaglet, joilla on MLS, ovat pienempiä kuin terveet beaglet. MLS periytyy autosomaalisesti peittyvästi. 

Muut perinnölliset sairaudet
Kiharakarvaisuus-, kuivasilmäisyys-, sekä kalansuomuoireyhtymä (CKCSID)
Kiharakarvaisuus-, kuivasilmäisyys-, sekä kalansuomuoireyhtymä (CKCSID; Congenital Keratoconjunctivitis Sicca and Ichthyosiform Dermatosis) on Cavalier Kingcharlesinspanieleilla esiintyvä synnynäinen sairaus. Tauti aiheuttaa erilaisia iho-, silmä-, kynsi- ja hammasoireita. CKCSID periytyy autosomaalisesti peittyvästi.

Narkolepsia; alun perin dobermannilta löydetty mutaatio 
Narkolepsia on nukkumishäiriö, jota esiintyy monella eri rodulla kuten dobermanneilla ja labradorinnoutajilla. Sairastuneet eläimet kärsivät ohimenevistä kohtauksista, jossa lihasjänteys katoaa äkillisesti (katapleksiasta). 

PMDS (Persistant Müllerian Duct Syndrome, pseudohermafroditismi), alun perin kääpiösnautserilta löydetty mutaatio 
PMDS (Persistant Müllerian Duct Syndrome, pseudohermafroditismi) on sukupuolisen kehityksen häiriö, jota esiintyy urospuolisilla kääpiösnautsereilla. Tilaan liittyvät Müllerin tiehyeiden johdannaisten (esim. kohtu) kehittyminen ulkoisesti normaaleilta näyttäville uroksille. Sairaus periytyy sukupuoleen rajoittuneesti, autosomaalisesti peittyvästi. Tämä tarkoittaa, että sairaus ilmenee vain uroksilla, vaikka se periytyy myös narttujen kautta. 

Primaarinen siliaarinen dyskinesia (PCD) 
Perinnöllinen keuhkosairaus primaarinen siliaarinen dyskinesia (PCD) aiheuttaa useilla roduilla toistuvia hengitystietulehduksia, hedelmättömyyttä uroksilla sekä situs inversusta (sisäelinten sijoittuminen peilikuvaksi normaaliin nähden). 

Sappirakon limamuodostus
Sappirakon limamuodostus on sairaus, jota esiintyy usealla rodulla. Sairaus aiheuttaa sappirakon täyttymisen limamaisella eritteellä, joka johtaa muun muassa haiman tulehtumiseen, veren rasva-arvojen nousuun ja sappikiviin.
 
OMINAISUUDET (Ilon tulokset lopuksi "-" merkin jälkeen)

Turkin väri
Värilokus A  
A-lokuksena tunnettu ASIP-geeni säätelee pigmenttisolujen tumman pigmentin, eumelaniinin tuottoa ja siitä tunnetaan neljä erilaista geenimuotoa eli alleelia: ay-, aw-, at- ja a-alleeli.
- Koira on homotsygoottinen at-alleelin suhteen. 


Värilokus B  
B-lokuksena tunnettu TYRP1-geeni vaikuttaa tumman pigmentin ilmenemiseen. Resessiiviset b-alleelit (bs, bd ja bc) aiheuttavat ruskean tai maksan värisen turkin.
- Koira on homotsygoottinen bc-alleelin suhteen.


Värilokus E 
MC1R-geeni tunnetaan E-lokuksena ja siitä tunnetaan neljä erilaista alleelia. Nämä alleelit ovat E-, EM-, EG- ja e-alleeli.
- Koira on heterotsygoottinen EM-alleelin ja E-alleelin suhteen.


Värilokus H  
H-alleeli H-lokuksessa aiheuttaa harlekiinivärityksen, jonka tunnusmerkkejä ovat vaihtelevan kokoiset mustat laikut valkoisella pohjalla.
- Koira on homotsygoottinen h-alleelin suhteen.
 

Värilokus K  
CBD103-geeni eli K-lokus aktivoi eumelaniinin eli tumman pigmentin tuottoa solussa. Tässä lokuksessa tunnetaan kolme eri geenimuotoa eli alleelia, KB-, kbr- ja ky-alleelit.
- Koira on homotsygoottinen ky-alleelin suhteen.


Turkin tyyppi 
Partaisuus eli furnishings / Epätäydellinen turkki portugalinvesikoiralla (merkkigeenitesti)  
Tämä testi perustuu kahteen merkkigeeniin, joiden läsnäolo koiran perimässä korreloi voimakkaasti partaisuus-ilmiasun kanssa. 
- Koira ei todennäköisesti ilmennä partaisuutta. 

Kiharakarvaisuus  
Testattava alleeli KRT1-geenistä määrittää, onko koiralla kihara vai suora karva. Koiran turkin ilmiasu määräytyy myös muista perintötekijöistä kuten FGF5 (turkin pituus) ja RSPO2 (partaisuus).
- Koira on geneettisesti suorakarvainen. 

Turkin pituus / "Fluffy" Welsh Corgeilla 
Turkin pituus on geenien säätelemä ominaisuus koirissa. Tämä testi testaa FGF5-geenin alleelia (Cys95Phe) jota on havaittu pitkäturkkisilla koirilla. 
- Koira kantaa kahta kopiota alleelista, joka periytyy tyypillisesti pitkäkarvaisen turkin kanssa. Koirilla, joilla on tämä genotyyppi, on tyypillisesti pitkä turkki. 

Rakenteelliset ominaisuudet

Kallonmuoto (pitkä kuono vs lyhyt kuono, BMP3 -geenin variantti) 
BMP3-geenin on huomattu vaikuttavan kallon pituuteen. Homotsygootit koirat kuuluvat useimmiten jompaankumpaan ääripäähän (hyvin litteä tai hyvin pitkä kuono). Huomioithan, että tämä testi kattaa vain yhden lokuksen ja lopulliseen kallonmuotoon vaikuttavat myös muut geenit. 
- Koirasi kantaa kahta kopiota alleelista, jota havaitaan tyypillisesti pitkäkuonoisilla roduilla, esimerkiksi salukeilla, collieilla ja irlanninsusikoirilla. 


Koiran paino (insuliinin kaltainen kasvutekijä 1, IGF1-geenin variantti) 
Koirilla esiintyy kaikista maalla elävistä selkärankaisista eniten vaihtelua ruumiin koossa. IGF1-geeni on yksi perintötekijä, joka on yhdistetty ruumiin kokoa määrittäväksi geeniksi. Testaamme sen alleelia (CanFam2.0 chr15:44228468), joka korreloi vahvasti koiran painon kanssa.
-Koira on homotsygootti alleelin suhteen, joka periytyy tyypillisesti suuren painon kanssa. Tätä genotyyppiä havaitaan tavallisesti suurilla roduilla, kuten tanskandoggeilla, newfoundlandinkoirilla ja isosveitsinpaimenkoirilla.


Luonnon töpöhäntäisyys (T-box mutaatio) 
Testattava geenimuoto liittyy hännän pituuskasvuun eli töpöhäntään. Mutaatio on paikannettu T-geeniin ja se assosioitiin alunperin welsh corgi pembroke -rodun töpöhäntäisyyteen. Mutaatio on myöhemmin löydetty 17 muulta rodulta.
- Koira ei kanna perimässään töpöhäntäisyyteen yhdistettyä geenimuotoa ja on siksi todennäköisesti ilmiasultaan pitkähäntäinen.

Pienikokoisuus (insuliinin kaltainen kasvutekijä 1 reseptori, IGF1R-geeni) 
Yksi koiran kokoon yhdistetty geeni on IGF1R-geeni. Testillä on mahdollista havaita sen geenimuoto (CanFam2.0 chr3:44706389), joka aiheuttaa aminohappomuutoksen geenin koodaamaan proteiiniin. Tämä geenimuoto on assosioitu hyvin pienen koon kanssa (säkäkorkeus < 25,4cm) genomin laajuisessa assosiaatioanalyysissä.
- Koirasi on homotsygoottinen alleelin suhteen, joka tyypillisesti löytyy suurikokoisista roduista (säkäkorkeus > 25,4 cm). 

Pystykorvaisuus (pystykorvaisuus vs luppakorvaisuus), variantti chr10:11072007  
Koirilta on löydetty tiettyjä perinnöllisiä variantteja ja niiden geenimuotoja, jotka tilastollisesti korreloivat korvien ilmiasun kanssa. Tällä testillä kartoitetaan yhden emäksen polymorfismia eli monimuotoisuutta (SNP; single nucleotide polymorphism) kromosomissa 10 (CanFam2.0 chr10:11072007), joka on yhdistetty korvien tyyppiin.  
- Koira on homotsygootti geneettisen variantin suhteen, joka on yhdistetty pystykorvaisuuden kanssa. Tämä genotyyppi on yleinen esimerkiksi suomenpystykorvilla, saksanpaimenkoirilla, samojedinkoirilla, terriereillä sekä collie-sukuisilla roduilla. 


MONIMUOTOISUUS JA PERINNÖLLISET SAIRAUDET

Monimuotoisuus
Oma koirani 35.5%
Australianpaimenkoira (> 100 testattua koiraa) Mediaani: 32.5%
Lammaskoirat Mediaani: 29.1%


MyDogDNA-passi mittaa koirasi monimuotoisuuden useasta tuhannesta perimän kohdasta. Monimuotoisuus lasketaan niiden kohtien perusteella, joissa koirasi on heterotsygootti, ts. kohdista, joissa se on perinyt erilaisen alleelin sekä emän että isän puolelta.

Monimuotoisuuskuvaaja näyttää koirasi (sininen rengas) perimän monimuotoisuuden suhteessa rotuun, roturyhmään sekä kaikkiin MyDogDNA-tietokannan koiriin. Niin kauan kuin rodussa testattujen koirien määrä jää alle 30 yksilöä, koirasi monimuotoisuus kulkee kuvaajalla suhteessa roturyhmään ja kaikkiin testattuihin koiriin. Valittavissa olevat eri roturyhmät näkyvät automaattisesti.

Mitä enemmän rodussa on testattuja koiria, sitä paremmin kuvaaja kertoo rodun jalostuspohjan tilanteesta.

Perinnölliset eroavaisuudet
Jokainen MyDogDNA-tietokannan koira näkyy kuvaajassa yhtenä pallona. Sininen rengas kuvaa sinun koirasi sijainnin. Kuvaajasta voi nähdä, miten samanlaisia tai erilaisia yksilöiden perimät ovat rodun sisällä tai miten lähellä muut roturyhmän koirat geneettisesti ovat oman koirasi rotua.

Koirien (pallojen) etäisyydet kuvaavat yksilöiden perimien erilaisuutta. Koirat, joiden perimä on hyvin samankaltainen ryhmittyvät lähekkäin. Ryhmittymistä voi olla joskus vaikeaa havaita.

Testattujen koirien lukumäärän kasvaessa, perimän eroavaisuudet -kuvaajasta on mahdollista päätellä, onko rodun sisälle syntynyt eriperimäisiä linjaisuuksia (esim. maantieteelliset tai eriävien käyttötarkoituksen aiheuttamat perimän eroavaisuudet). Esimerkiksi, yksilöt, jotka ovat syntyneet roturisteytyksien seurauksena, esiintyisivät kuvaajassa selkeästi muista erillään. 



 

































Kommentit

  1. Huhhu, meni ohi ja lujaa lähes kaikki :D

    VastaaPoista
  2. Onnea hyvästä DNA-testauksesta. Tämä on hyvää tutkimusta, sisäsiittoista jalostusta on riittämiin ja tietoisesti "tehtaillaan" perimältään viallisia jälkeläisiä. Kärsimystähän se aiheuttaa niin koiralle kuin omistajallekkin. Onneksi on myös vastuullisia kasvattijia ja asiantuntevuutta. Niin sitä pitää!
    tv.grandgrandmother

    VastaaPoista
  3. Totta. Kyllä saa katsoa tarkkaan, mistä koiransa ottaa! Ilon kasvattaja oli niin onnenpotku, eikä enää tarvii muita miettiä. :-)

    VastaaPoista
  4. Ja kiitos! :-) Hienoa kun koira kunnossa näiltäkin osin ja pentue on taas askeleen lähempänä.

    VastaaPoista
  5. Siiiiis... Missä näkyy Ilon tulokset? Kauheesti erilaisia sairauksia jne mutta käytännössä miten Ilolla sujui :D

    VastaaPoista
  6. Rodussa tunnettujen sairauksien perässä lukee kaiken olleen normaalia. Piti laittaa sama myös muiden rotujen perään ja alussa lukee kaiken olleen ok? Eli parissakin paikassa. En viitsinyt jokaisen perään kirjoittaa normaali normaali normaali. Ja muissa vastaukset viivan perässä. Eli ihan näkyvillä on kaikki. ;-) Vaikkakaan ei ilmeisesti kovin selvästi...

    VastaaPoista

Lähetä kommentti

Suositut tekstit